Pomimo duzego postepu w diagnozowaniu i leczeniu chorob drgawkowych (seizure disorders) ciagle w polskim srodowisku spotyka sie wiele uprzedzen w stosunku do tych chorob i bardzo czesto traktuje sie je w sposob wstydliwy. Tymczasem nie sa to choroby "gorsze", a ludzie dotknieci nimi nie sa "inni". Poczucie bycia innym czesto usuwa pacjentow z padaczka z zycia zawodowego i spolecznego. W srodowisku amerykanskim traktuje sie te choroby na rowni z innymi chorobami organicznymi, a chorzy dotknieci tymi chorobami wioda normalne zycie.
Ogolnie rozroznia sie dwie grupy chorob drgawkowych. Pierwsza grupa to pojedyncze niepowracajace ataki ktore moga wystapic w przebiegu chorob goraczkowych, metabolicznych, przy urazach glowy. Do drugiej grupy zaliczamy ataki padaczkowe (epilepsy) zdefiniowane jako grupa napadowych zaburzen mozgu polaczonych z naglymi krotkimi atakami zaburzen swiadomosci, aktywnosci ruchowej, zaburzen odczuwania zmyslow lub nieodpowiedniego zachowania ktore to zaburzenia sa powodowane poprzez nadmierna aktywnosc elektryczna nerwowych komorek mozgowych.
Zdrowe komorki nerwowe mozgu moga nadmiernie wyladowywac przy spelnieniu odpowiednich warunkow. Moze to byc zbyt niski lub zbyt wysoki poziom cukru we krwi, nadmierny poziom sodu we krwi, zbyt niski poziom wapnia, magnezu, lub sodu we krwi, fenyloketonuria. Drgawki wystepuja w przebiegu rzucawki porodowej (eclampsia), nadcisnienia (hypertensive encephalopathy), zbyt dlugiego wstrzymania oddechu lub doplywu krwi do mozgu (np. przycisniecie obu tetnic szyjnych), zatruciu tlenkiem wegla, przy zespole nadwrazliwej zatoki tetnicy szyjnej (odpowiedzialnej za regulacje doplywu krwi do mozgu), zatorach mozgowych. Drgawki moga byc zwiazane z urazami porodowymi, urazami czaszki. Drgawki wystepuja w przebiegu chorob zakaznych takich jak AIDS, ropnie mozgu, zapalenia mozgu i opon mozgowych, malarii, kile, wsciekliznie, tezcu, toksoplazmozie. Drgawki moga wystepowac w przebiegu guzow mozgu i wylewow wewnatrzczaszkowych, chorob przebiegajacych z wysoka goraczka i udarze cieplnym. Zatrucie alkoholem, kokaina, olowiem, strychnina rowniez moze prowadzic do drgawek. Nagle odstawienie alkoholu, srodkow uspokajajacych, lub hipnotycznych moze doprowadzac do drgawek. Niektorzy pacjenci z zaburzeniami psychiatrycznymi moga symulowac padaczke i udawac napady drgawkowe.
Wiele z powyzszych zabuzen powoduje wystapienie pojedynczego epizodu drgawek i nie powoduje trwalych zmian w centralnym ukladzie nerwowym. Jezeli objawy drgawkowe wystepuja czesciej na przestrzeni lat, pozwala to na postawienie diagnozy padaczki.
Padaczka moze byc tylko objawem jakiejs innej choroby (padaczka objawowa), lub wystepowac samoistnie jako oddzielna choroba (padaczka idiopatyczna). Podzial ten ma znaczenie praktyczne. Przy padaczce objawowej leczy sie chorobe powodujaca padaczke, przy padaczce idiopatycznej leczy sie padaczke jako oddzielna chorobe.
Ryzyko padaczki wzrasta z wiekiem. Okolo 1% ludzi ponizej dwudziestego roku zycia i okolo 3% ludzi powyzej siedemdziesiatego roku zycia rozwija padaczke. Wiekszosc pacjentow z padaczka ma tylko jeden rodzaj padaczki, ale co trzeci pacjent ma dwa i wiecej rodzajow padaczki. Najczesciej, bo az u 90% pacjentow spotyka sie padaczke toniczno-kloniczna (tonic-clonic seizures), 25% pacjentow ma napady nieobecnosci (absence seizures), zlozone czesciowe napady padaczki wystepuja u 18% pacjentow z padaczka.
Charakterystyczny jest rozlad pochodzenia padaczki w zaleznosci od wieku. U dzieci ponizej drugiego roku zycia dominuje padaczka powodowana problemami rozwojowymi, urazami okoloporodowymi, zaburzeniami metabolicznymi. Padaczka samoistna zaczyna sie pomiedzy drugim, a czternastym rokiem zycia. Padaczka zaczynajaca sie powyzej dwudziestego piatego roku zycia czesto powstaje w wyniku urazow, guzow, chorob mozgu, lecz w okolo piecdziesieciu procentach nie mozna ustalic jej etiologii.
Podzial kliniczny i diagnostyka padaczki zalezy od opisu ataku podanego przez swiadkow zdazenia. Przy napadach zwyklych czesciowych padaczki (simple partial seizures) pacjent nie traci przytomnosci i doznaje wrazen ruchowych, czuciowych, psychomotorycznych powstajacych w wyniku niekontrolowanych wyladowan w roznych czesciach kory mozgowej. Wyladowania te sa ograniczone do stosunkowo nieduzych obszarow mozgu, a objawy zaleza od czynnosci zarzadzanych przez dany obszar. Przy zlozonych czesciowych napadach (complex partial seizures) pacjent traci kontakt z otoczeniem na jedna, dwie minuty podczas ktorych moze wykonywac automatyczne, chaotyczne ruchy, wydawac nieartykulowane dzwieki, patrzec sie w dal bez ruchu, nie reagowac na oferowana pomoc. Pacjent powraca do pelnej sprawnosci po nastepnych paru minutach. W trakcie tych napadow pacjenci nie sa agresywni, ale broniac sie moga uderzyc osobe starajaca im sie pomoc.
Uogolnione napady padaczki (generalized seizures) moga doprowadzic do natychmiastowej utraty przytomnosci i funkcji ruchowych. Zazwyczaj cala kora mozgowa wykazuje nieprawidlowa czynnosc elektryczna. Napady te moga byc uogolnione pierwotnie, kiedy napad zaczyna sie utrata swiadomosci, lub tez wtornie uogolnione, gdy napad zaczyna sie tak jak napad czesciowy. Do uogolnionych napadow padaczki zalicza sie skurcze noworodkowe, napady nieobecnosci (kiedys nazywane rowniez z jezyka francuskiego "petit mal"), napady toniczno-kloniczne, napady atoniczne (atonic seizures), miokloniczne napady (myoclonic seizures), drgawki goraczkowe (febrile seizures), stan drgawkowy (status epilecticus).
Skurcze noworodkowe charakteryzuja sie naglym zgieciem ramion, sklonem tulowia, wyprostowaniem nog. Drgawki te trwaja kilka sekund, powtarzaja sie wielokrotnie w czasie dnia i wystepuja w pierwszych trzech latach zycia dziecka. Drgawkom tym czesto towarzysza zaburzenia rozwojowe.
Napady nieobecnosci polegaja na krotkotrwalej utracie przytomnosci, drganiu powiek. Pacjent nie pada i nie ma drgawek, ale nagle przerywa wykonywana czynnosc by tak samo nagle do niej powrocic po 10-30 sekundach. Ta forma czesto jest dziedziczna i wystepuje przewaznie u dzieci, czesto w trakcie spoczynku, rzadko przy wysilku.
Uogolnione napady toniczno-kloniczne zaczynaja sie dramatycznie. Czesto towarzyszy im tak zwana aura, zespol psychicznych lub czuciowych doznan bezposrednio poprzedzajacych utrate swiadomosci, upadek, skurcze toniczne, a pozniej kloniczne calego ciala. W trakcie tych napadow moze dojsc do oddania moczu i kalu. Napady te zazwyczaj mijaja po paru minutach.
Napady atoniczne zazwyczaj wystepuja u dzieci i charakteryzuja sie nagla utrata przytomnosci i napiecia miesniowego. Nie towarzyszy im aura i ryzyko urazow glowy jest duze ze wzgledu na nieoczekiwane wystapienie napadu.
W trakcie napadow mioklonicznych pacjent nie traci przytomnosci, ale ma szybki, niezalezny od woli, skurcz konczyny, kilku konczyn lub tulowia.
Drgawki goraczkowe sa zwiazane z podniesiona temperatura ciala, ale nie sa zwiazane z zakazeniem centralnego osrodka nerwowego. Ta forma drgawek dotyczy okolo czterech procent dzieci w wieku pomiedzy trzema miesiacami, a piecioma latami, przypominaja drgawki toniczno-kloniczne.
Okolo 2% dzieci ktore doswiadczyly tej formy drgawek rozwinie w latach pozniejszych padaczke.
Najciezsza i najgrozniejsza forma padaczki jest stan epileptyczny charakteryzujacy sie szybko po sobie nastepujacymi atakami toniczno-klonicznymi. Ze wzgledu na bezposrednie zagrozenie zycia, stan epileptyczny nalezy leczyc jako przypadek nagly najlepiej w szpitalnej izbie przyjec (Emergency Department).
Diagnostyka padaczki polega na ustaleniu rodzaju drgawek i wykluczeniu chorob ogolnoustrojowych ktore moglyby byc przyczyna drgawek. Bardzo wazny jest opis zdazenia przez swiadkow. Zadne badania diagnostyczne nie zastapia dokladnego opisu tego co sie stalo. Pacjent nie jest wiarygodnym zrodlem informacji ze wzgledu na zaburzenia swiadomosci i pamieci towarzyszace padaczce.
Leczenie padaczek jest bardzo skuteczne. Okolo jedna trzecia pacjentow jest calkowicie uzdrawiana srodkami farmakologicznymi, jedna trzecia czuje znaczna poprawe w czestotliwosci wystepowania padaczki. Te dwie trzecie pacjentow nie ma nawrotow padaczki nawet po zaprzestaniu leczenia farmakologicznego.
Zaleca sie prowadzenie normalnego trybu zycia. Zacheca sie pacjentow do aktywnosci sportowej. W Stanach, z odpowiednim zabezpieczeniem, pacjenci z padaczka moga nawet plywac i jezdzic konno. W wiekszosci stanow kontrolowana padaczka nie jest przeciwwskazaniem do jazdy samochodem. Zaleca sie ograniczenie spozywania alkoholu i nie uzywanie nielegalnych narkotykow. Rodzina powinna wspierac emocjonalnie pacjenta, ale nie powinna otaczac go nadmierna opieka. Podczas napadu padaczki nalezy pacjentowi rozluznic kolnierz, krawat, polozyc go na boku, podlozyc poduszke pod glowe. Ochrona jezyka nie jest niezbedna. Padaczke leczy sie farmakologicznie, a w wyjatkowych przypadkach chirurgicznie. Zazwyczaj juz po jednym roku kontrolowania napadow padaczki mozemy odstawic leki.
