Wszyscy czasami zadajemy sobie pytanie czy wszystko jest z nami w porządku. Zastanawiamy się nad tym wtedy gdy cierpimy na różnego rodzaju dolegliwości, gdy przeżywamy jakieś problemy, a czasami z nudów, gdy mamy za dużo czasu. Rozważając kwestię naszego zdrowia poszukujemy obiektywnych jego pomiarów w postaci różnorakich testów medycznych. Im więcej chcemy o sobie wiedzieć, tym więcej testów należałoby, naszym zdaniem, wykonać.
Firmy ubezpieczeń medycznych na podstawie dostępnych badań i prawdopodobieństwa występowania chorób co jakiś czas wydają swoje wytyczne dotyczące testów przeglądowych (screening tests) dostępnych dla każdego pacjenta danej grupy wiekowej i płci. Wytyczne te opierają się na danych uzyskiwanych z badań naukowych wskazujących ile istnień ludzkich można uratować lub jakich kosztów leczenia uniknąć przeprowadzając dany test. Dane te są ogólnie dostępne, lecz że względu na różnorodność wyników, jak też że względu na liczbę organizacji medycznych wnioski jak też wytyczne danych organizacji mogą się między sobą różnić. Kompanie ubezpieczeniowe dysponują jeszcze innymi danymi statystycznymi, które są pełniejsze i bardziej praktyczne, jednakże nie są dostępne dla ogółu lekarzy i nie zostały przygotowane pod kątem zapewnienia wyższej jakości opieki medycznej. Informacje tego typu odzwierciedlają rzeczywiste prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby lub zgonu. Rodzaj i liczbę testów jakie należy przeprowadzić na pacjencie określa lekarz w oparciu o wywiad, badanie pacjenta, prawdopodobieństwo choroby w zależności od wieku, płci, czy wyników wcześniejszych badań. Niektóre kompanie ubezbieczeniowe nie zezwalają jednak na dodatkowe testy medyczne jeżeli nie ma ku temu ścisłych wskazań medycznych.
Co to znaczy normalny? Otóż norma w statystyce, nauce bez której nie istniałaby nowoczesna medycyna, jest określana jako wartość matematyczna wyliczana na podstawie wyników testów przeprowadzonych na danej populacji. Wyniki tych badań są opracowywane według istniejących wzorów matematycznych, a norma jest zdefiniowana jako wartość przeciętna plus minus dwa odchylenia standardowe. W uproszczeniu znaczy to tyle, że tylko 95% wyników uzyskanych na ludziach zdrowych mieści się w definicji normalności. Te pięć procent, pomimo że są to wartości prawidłowe, normalne, zostaje automatycznie zaliczone poza granicę normy, 2,5% powyżej, a 2,5% zaklasyfikowane jest poniżej normy. Ta definicja normy dotyczy większości badań laboratoryjnych, których ostatecznym wynikiem jest rezultat liczbowy. Niektóre normy są modyfikowane przez organizacje medyczne i tak na przykład poziom cholesterolu, który jest uważany za prawidłowy, czy normalny był już kilkakrotnie zmieniany z 240 mg/dl do 220 mg/dl kilka lat temu, czy do 200 mg/dl obecnie. Podobnie było ze złym cholesterolem LDL, którego normalny poziom był poniżej 170 mg/dl kilka lat temu, a obecnie wynosi 130 mg/dl. Wartości cholesterolu są jeszcze niższe dla pacjentów z chorobą wieńcową i cukrzycą. Z powyższego przykładu wynika, że normy dla ludzi zdrowych i ludzi chorych różnią się. Ogólnie przyjmuje się, że niższy poziom cholesterolu obniża ryzyko zawałów mięśnia sercowego i zatorów mózgu, lecz zbyt niski poziom cholesterolu zwiększa ryzyko krwawień do mózgu. Ścisłe normy trudno ustalić również w przypadku ciśnienia krwi. Przyjmuje się obecnie, że ciśnienie krwi utrzymujące się powyżej 140/90 mmHg oznacza nadciśnienie, lecz z perspektywy kardiologii im niższe ciśnienie, tym mniejsze ryzyko miażdżycy, a co za tym idzie, mniejsze ryzyko chorób serca i udarów mózgu. Nie ma jako takiej liczbowej definicji zbyt niskiego ciśnienia krwi. Zbyt niskie ciśnienie krwi jest definiowane jako ciśnienie przy którym pacjent zaczyna odczuwać objawy niedociśnienia. Objawy te to zawroty głowy, ogólna słabość, występujące ze szczególnym nasileniem przy podnoszeniu się z pozycji leżącej. Również definicja cukrzycy została kilka lat temu zmieniona i praktycznie z dnia na dzień ludzie z poziomem cukru na czczo od 127 mg/dl do 140 mg /dl stali się cukrzykami, bo jeszcze nie tak dawno cukrzycę definiowano jako chorobę charakteryzującą się poziomem cukru na czczo powyżej 140 mg/dl. Poziom cukru poniżej 80 mg/dl uważa się jako niski, jednakże podobnie jak przy niskim poziomie ciśnienia, niskie stężenie glukozy we krwi nie wymaga interwencji lekarskiej, jeżeli pacjent czuje się dobrze i nie ma objawów towarzyszących. Jak wynika z kilku powyższych przykładów, wartości normalne są często wartościami umownymi.
Analizowanie wyników badań laboratoryjnych nie powinno sprowadzać się tylko do analizowania danych liczbowych, ale powinno kierować się w stronę korzyści lub zagrożeń wynikających z tych testów dla pacjenta. Czasami należy powtórzyć test aby wykluczyć błąd laboratoryjny, często należy prześledzić zależności zmian innych wyników (pattern), czasami należy przeprowadzić testy dodatkowe, aby być pewnym, że nieprawidłowe wyniki badań są związane z chorobą, czy też po prostu należą do tych 5% normalnych wartości, które znalazły się poza normą. Norma, jak wskazałem, jest wartością wyliczoną dla danej populacji ludzi z danego obszaru. Ten sam test przeprowadzony pośród innej populacji może nam dać inny zakres normy (normal range), z rozbieżnością najniższej i najwyższej wartości normalnej. Podobnie jest z wynikami testów przeprowadzanymi na populacji pacjentów z daną chorobą. Część z nich może mieć prawidłowe wyniki badań, pomimo istnienia choroby. Ważna jest wtedy dynamika zmian i dodatkowe testy potwierdzające istnienie choroby.
Testy laboratoryjne mają jeszcze inne ograniczenia. Wiąże się to z istnieniem tak zwanej czułości (sensitivity), i swoistości (specificity) danego testu. Czułość testu oznacza pozytywny wynik testu u pacjentów chorych na daną chorobę. Swoistość testu oznacza negatywny wynik testu u osób, które danej choroby nie mają. To rozróżnienie musiało być dokonane z tego względu, że nie ma testów idealnych i zdaża się, że osoba chora na daną chorobę ma test negatywny (wykluczający chorobę), a osoba nie dotknięta daną chorobą może mieć test pozytywny (potwierdzający chorobę). Idealny test musiałby być 100% czuły i 100% swoisty, ale większość testów ma około 95-98% czułości i swoistości. Wydawałoby się, że 98% czułości i swoistości testu to bardzo dużo, jednakże ze względu na niedużą częstotliwość występowania niektórych chorób w danej populacji, zdaża się, że jest więcej tak zwanych fałszywie pozytywnych testów (osoba nie posiadająca choroby ma pozytywny test potwierdzający istnienie choroby), jak też fałszywie negatywnych wyników (osoba posiadająca chorobę ma negatywny test). Tak jest na przykład z przesiewowym testem na AIDS. Pozytywny wynik testu nie świadczy o tym, że dana osoba jest zarażona wirusem HIV. Ze względu na niską występowalność zakażeń virusem HIV jest dużo większa szansa, że jest to fałszywie pozytywny wynik, i dlatego też wszystkie pozytywne testy na HIV muszą być potwierdzone badaniem kwasu RNA występującego w cząsteczce virusa. Liczbowo wygląda to mniej więcej tak, że dla testu o czułości i swoistości równym 95% i występowaniu danej choroby tylko u jednego procenta ludzi w danej populacji, szansa że jest to prawdziwie pozytywny test jest tylko 16.1 %. Oznacza to, że tylko jeden na sześć pozytywnych testów jest naprawdę pozytywny, a pozostałych pięć to fałszywie pozytywne rezultaty. Jeżeli dana choroba występuje u 25 % ludzi, szansa, że jest to prawdziwie pozytywny test jest równa 86.4%, a jeżeli choroba występuje u 50% ludzi w danej populacji, szansa ta się zwiększa do 95%. Trzeba tutaj wspomnieć, że im więcej testów się wykonuje, tym większa jest szansa, że któryś z nich będzie nieprawidłowy.
Aby ułatwić podejmowanie decyzji klinicznych na podstawie dostępnych informacji stosuje się często algorytmy. Algorytm to zestaw zasad postępowania w zależności od wyników zastosowanych badań. Na papierze algorytm wygląda jak drzewo genealogiczne u podstawy którego jest problem medyczny (zazwyczaj jakiś objaw), wymagający przeprowadzenia pewnych testów, których wyniki sugerują przeprowadzenie dodatkowych testów, których wyniki z kolei potwierdzają diagnozę umożliwiając przeprowadzenie leczenia lub też sugerują przeprowadzanie dodatkowych testów. Każda decyzja w takim algorytmie opiera się na dobrze udokumentowanych badaniach naukowych. Algorytmy ułatwiają lekarzom stawianie diagnoz, zmniejszają ilość niepotrzebnych testów i zmniejszają ryzyko pomyłek.
Ogólne wytyczne co do testów przesiewowych często różnią się pomiędzy firmami ubezpieczeniowymi i często żadne testy krwi nie są zalecane. W czasie wizyty lekarskiej zaleca się mierzenie ciśnienia krwi, wzrostu i wagi w każdej grupie wiekowej. Osoby powyżej 65 roku życia powinne mieć sprawdzony wzrok i słuch, jeżeli zachodzi po temu potrzeba. Wymazy z pochwy powinne być wykonane kobietom tak wcześnie, jak zaczynają życie seksualne. Z początku wykonuje się wymazy co roku, ale po kilku normalnych corocznych wymazach, jeżeli życie seksualne jest uregulowane (jeden partner lub żaden), wymazy można wykonywać rzadziej, co dwa, trzy lata lub nawet co dziesięć. Ryzyko raka szyjki macicy zmniejsza się z wiekiem, zwiększa się natomiast ryzyko raka piersi. Pierwszy mamogram zaleca się w wieku 35 lat i co 2-3 lata do 45 roku życia. Od 45 roku życia mamogramy powinne być wykonywane co roku, najlepiej w tym samym ośrodku diagnostycznym. Kobiety z rodzinną historią raka piersi powinne mieć mamogramy we wcześniejszym wieku. Poziom cholesterolu powinien być sprawdzony około 35-45 roku życia, chyba że ktoś jest w grupie zwiększonego ryzyka zachorowania na miażdżycę, to wtedy powinien mieć ten test około 25 roku życia. Osoby powyżej 50 roku życia powinny mieć sprawdzany kał na krew utajoną co roku (z historią rodzinną wcześniej). Badanie jelita grubego, sigmoidoskopia może być wykonana powyżej pięćdziesiątego roku życia (gastroenterolodzy zalecają kolonoskopię). Test na raka prostaty (PSA-Prostate Specific Antigen) był wykonywany rutynowo na pacjentach powyżej 50 roku życia, ale obecnie muszą być ku temu wskazania lekarskie.
Lekarze z własnej inicjatywy zalecają testy, które mogą przynieść dodatkowe informacje na temat zdrowia danej osoby. Najczęściej wykonuje się morfologię i chemię krwi, badanie hormonów tarczycy, analizę moczu, EKG, prześwietlenie klatki piersiowej. Testy te są niezbędne, gdyż bardzo często poważne choroby nie dają żadnych objawów klinicznych, i jest to jedyna droga do ich wczesnego wykrycia.
