Dziesięć lat po tym, jak stanowi ustawodawcy zatwierdzili ustawę w sprawie badań noworodków pod kątem tej śmiertelnej choroby, departament zdrowia Illinois dopiero teraz potwierdza, że jest gotowy rozpocząć testowanie dzieci umożliwiając lekarzom rozpoznawanie choroby Krabbego (Krabbe disease).
To uwarunkowana genetycznie choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego, której wczesne wykrycie w pierwszych dniach życia dziecka jest krytyczne, by uratować mu życie.
Choroba ujawnia się około 4-6 miesiąca życia. Objawy to: pobudliwość, niewyjaśnione gorączki, sztywnienie kończyn, drgawki, trudności w karmieniu, wymioty oraz spowolnienie rozwoju umysłowego i motorycznego. Inne objawy obejmują słabość mięśni, spastyczność, głuchotę i ślepotę.
W przypadku postaci wczesnodziecięcej dochodzi do śmierci około 3. roku życia. Około 85-90 procent małych pacjentów ma postać o wczesnym początku i szybko postępującą, wielu umiera przed 2. rokiem życia. Osoby chore na podtyp dziecięcy lub dorosły mają łagodniejszy przebieg choroby i żyją znacznie dłużej.
Stanowy departament zdrowia poinformował, że u nowo narodzonych dzieci w Illinois będą wykonywane testy z krwi pobieranej rutynowo z pięty, zanim dziecko zostanie odesłane do domu ze szpitala. Badania zostaną wprowadzone prawdopodobnie z dniem 11 grudnia.
Specjalny raport Chicago Tribune ("Doomed by Delay”) opublikowany przez dziennik w październiku, ujawnił zaniedbania, które przez dziesięciolecia pozbawiały rodziców szansy uratowania dzieci dotkniętych chorobą Krabbego.
Po ukazaniu się publikacji gubernator Bruce Rauner przyrzekł doprowadzić sprawę przeprowadzania testów do końca roku. Stanowy Kongres przyjął odpowiednie ustawodawstwo już 2007 roku, ale stanowa biurokracja opóźniła realizacje przepisów o 10 lat.
Doktor Barbara Burton, specjalista w zakresie genetyki ze szpitala dziecięcego Lurie, przez ponad dekadę zachęcała stan do wprowadzenia badań noworodków na chorobę Krabbego.
"Cieszę się, że opublikowaliście tę historię, która doprowadziła do ujawnienia całej sprawy", powiedziała w rozmowie z Chicago Tribune. "Zajęło to 10 lat, ale będę szczęśliwa, kiedy to się zacznie i mam nadzieję, że wszystko pójdzie gładko" - dodała nawiązując do wprowadzenia badań.
Niemowlęta z chorobą Krabbego wydają się zdrowe od urodzenia, ale z powodu mutacji genetycznej brakuje enzymu, który utrzymuje ochronną powłokę wokół włókien nerwowych. Bez tego nerwy nie mogą się komunikować i wtedy dochodzi do paraliżu u dzieci, które tracą wzrok i słuch.
Kiedy te dzieci zostaną zidentyfikowane poprzez badanie przesiewowe u noworodków, lekarze mogą interweniować przy transplantacji komórek macierzystych pochodzących z krwi pobranej z krwi pępowinowej. Przeszczepy mogą przedłużyć życie i zmniejszyć cierpienie, ale tylko wtedy, gdy zostaną wykonane przed uszkodzeniem nerwów.
Z raportów Chicago Tribune wynika, że co najmniej pięcioro dzieci urodziło się z chorobą Krabbego w Illinois po tym, jak miały rozpocząć się w szpitalach badania przesiewowe. U żadnego nie przeprowadzono przeszczepu ze względu na uszkodzenie nerwów. Troje dzieci już zmarło.
Wśród wciąż żyjących jest Kenan Spencer Witczak, sześcioletni chłopiec z South Shore, u którego choroba została zdiagnozowana tuż po urodzeniu. Jego matka, Natasha Spencer, zaapelowała do dyrektora departamentu zdrowia w Illinois we wrześniu 2015 r., aby niezwłocznie wdrożyć testy i zaoszczędzić innym dzieciom w Illinois cierpień, które Kenan znosi codziennie. Doktor Nirav Shah nie zgodził się wtedy na spotkanie ze Spencer. W tym czasie chorobę wykryto u dwojga kolejnych dzieci w Illinois, ale było już za późno, aby zainterweniować.
Dr Shah przeprosił Spencer w październiku tego roku i przyznał podczas przesłuchań w stanowym Kongresie, że popełnił błąd nie kontaktując się z nią w momencie, kiedy wysłała do niego list.
Shah spotkał się z ostrą krytyką za biurokratyczne opóźnienia we wprowadzaniu badań u nowo narodzonych dzieci ze strony stanowej kongreswoman Mary Flowers. "Spowodowałeś śmierć naszych dzieci" - powiedziała demokratka z Chicago.
Doktor Shah, który został wyznaczony na stanowisko dyrektora stanowego departamentu zdrowia przez gubernatora Raunera w styczniu 2015 r., nazwał ”niedopuszczalnym i haniebnym” to, że wdrożenie testów na chorobę Krabbego trwało tak długo. Dodał, że uczynił to priorytetem i wyznaczył “cały zastęp ludzi" pracujących nad tym, aby testy rozpoczęły się przed końcem tego roku. Chociaż nie wyznaczono oficjalnej daty, z doniesień “Chicago Tribune” wynika, że testy mogą zostać wprowadzone z dniem 11 grudnia.
Stan Illinois rozpocznie również badania noworodków pod kątem zespołu Huntera, znanego również jako mukopolisacharydoza typu II. Na tę rzadką chorobę metaboliczną uwarunkowaną genetycznie chorują przede wszystkim chłopcy.
Schorzenie jest wywołane przez brakujący lub niesprawny gen, który powstrzymuje organizm przez rozkładem złożonych cząstek, budujących między innymi kości czy skórę. Cząstki, nie mając ograniczeń, rozrastają się w komórkach i niszczą wiele narządów, włączając w to mózg.
Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa i pachwinowa, polipy błony śluzowej, problemy ze słuchem. W późniejszym życiu problemem jest nadmierna ruchliwość dzieci, usztywnienie stawów, biegunki, zmętnienie rogówki.
Występują również przypadki drgawek z odpowiednimi zmianami w wykresie fal mózgowych (EEG). Później występuje zniekształcenie twarzy (twarz maszkarowata). Objawy zespołu Huntera pojawiają się ok. 2.-3. roku życia dziecka.
W większości przypadków kończy się śmiercią w okresie dziecięcym. Chorzy cierpiący na rzadszy typ schorzenia dożywają zazwyczaj 30 do 40 kilku lat.
JT
