Po raz pierwszy naukowcy przedstawili dowody na to, że terapia edycji genów może okazać się skuteczna w leczeniu wysokiego poziomu cholesterolu.
Wstępne wyniki badania z udziałem 10 pacjentów urodzonych z chorobą genetyczną powodującą bardzo wysoki poziom cholesterolu wykazały, że edycja genu w wątrobie może znacząco obniżyć poziom „złego cholesterolu”.
Aby potwierdzić, że podejście to jest bezpieczne i skuteczne, należy przetestować eksperymentalne leczenie na większej liczbie pacjentów, których należy obserwować znacznie dłużej. Jednak już teraz wyniki zostały okrzyknięte potencjalnym przełomowym sposobem zapobiegania zawałom serca i udarom mózgu.
„Te dane są naprawdę bardzo ekscytujące” – mówi dr Deepak Bhatt, dyrektor szpitala Mount Sinai Fuster Heart Hospital i profesor medycyny sercowo-naczyniowej w Icahn School of Medicine w Mount Sinai w Nowym Jorku.
Bhatt podkreślił, że potrzeba znacznie więcej badań w tym kierunku, jednak „może to mieć ogromny wpływ na choroby układu krążenia”.
Nowy sposób leczenia chorób serca
Badanie zostało przeprowadzone przez Verve Therapeutics, Inc. z siedzibą w Bostonie i zaprezentowane na spotkaniu American Heart Association w Filadelfii.
„Próbujemy opracować zupełnie nowy sposób leczenia chorób serca” – dr Sekar Kathiresan, dyrektor wykonawczy Verve. „Jesteśmy bardzo podekscytowani. To pierwszy w historii dowód na to, że faktycznie można przepisać pojedynczą literę DNA w ludzkiej wątrobie i uzyskać efekt kliniczny. Jesteśmy więc zachwyceni”.
„Mam nadzieję, że to zadziała. Jednak wiele aspektów jest nadal niejasnych, w tym bezpieczeństwo długoterminowe” – uważa dr Eric Topol, kardiolog i profesor medycyny molekularnej w Scripps Research w Kalifornii.
Choroby serca zabijają co roku w USA około 695 000 osób.
Wysoki poziom cholesterolu zwęża tętnice, blokując dopływ krwi do serca i mózgu i powodując zawały serca i udary mózgu. Pacjenci mogą przyjmować leki, w tym popularne statyny, w celu obniżenia poziomu LDL. Chociaż leki te są bardzo bezpieczne i skuteczne, wielu pacjentów nie przyjmuje ich regularnie, co naraża ich na niebezpieczeństwo. Naukowcy mają więc nadzieję, że terapia polegająca na edycji genów nie tylko wyleczy osoby z daną chorobą genetyczną, ale także zapewni jednorazową terapię każdemu, kto jest zagrożony.
„Ten sam lek powinien być pomocny dla każdego pacjenta bez choroby genetycznej” – mówi Kathiresan.
Naukowcy zastosowali formę edycji genów znaną jako CRISPR, która umożliwia naukowcom wprowadzanie bardzo precyzyjnych zmian w DNA znacznie łatwiej niż kiedykolwiek wcześniej. Nowsza wersja CRISPR, znana jako „edycja bazowa”, daje możliwość przepisywania poszczególnych liter w kodzie genetycznym.
W tym przypadku edycja nastąpiła w komórkach wątroby w narządzie wewnątrz ciała. Inne podejścia do edycji genów wymagają usuwania komórek z organizmu, edytowania ich w laboratorium, a następnie ponownego podawania pacjentom.
„To naprawdę pierwszy w historii dowód na to, że można faktycznie przepisać pojedynczą literę DNA w wątrobie żywego człowieka i uzyskać efekt kliniczny” – twierdzi Kathiresan.
To dopiero początek
Edycja genów budzi ogromne emocje, ponieważ technika ta może prowadzić do nowych metod leczenia wielu chorób genetycznych, w tym raka, chorób serca, AIDS, choroby Alzheimera i innych chorób.
Agencja ds. Żywności i Leków jest gotowa zatwierdzić w przyszłym miesiącu pierwszą terapię polegającą na edycji genów w leczeniu wyniszczającej choroby krwi, anemii sierpowatokrwinkowej.
Oczekuje się jednak, że ten rodzaj leczenia może kosztować miliony dolarów na każdego pacjenta. Poza tym jednym z głównych zmartwień ekspertów jest to, że edycja genów może prowadzić do niezamierzonych zmian genetycznych, które po latach mogą spowodować inne problemy zdrowotne.
„Niewiele wiemy o niepożądanych skutkach edycji genomu” – mówi Topol. „Więc chociaż celujemy w konkretny gen powiązany z bardzo wysokim poziomem cholesterolu, może to mieć inne niezamierzone skutki w genomie”.
jm
